В Центре детской онкологии и гематологии запущен в работу секвенатор нового поколения

Третий благополучатель Екатерининской Ассамблеи-2020 — благотворительный фонд «Подари жизнь» с проектом «Современная диагностика детского рака в регионах» приобрел для Областной детской клинической больницы (ОДКБ) оборудование и комплект реактивов для современной диагностики детского рака и генетических заболеваний. На реализацию проекта фонду было выделено 32,6 млн руб. из средств, собранных на благотворительном вечере Екатерининской Ассамблеи.

Лаборатория молекулярной биологии, иммунофенотипирования и патоморфологии Центра детской онкологии и гематологии ОДКБ выполняет исследования не только для всех детей с онкологическими заболеваниями, которые проживают в Свердловской области, но и проводит референс-диагностику опухолей крови (острых лейкозов) детям, проживающим в 10 регионах РФ. За 7 месяцев 2021 г. такая комплексная референс-диагностика проведена 224 детям и молодым взрослым из других регионов, суммарно им проведено более 1,6 тыс. высокотехнологичных исследований.

Кроме этого, в лаборатории проводят диагностические исследования для взрослых пациентов с острыми и хроническими лейкозами, лимфомами, саркомами, опухолями ЦНС, здесь также исследуют молекулярные и иммуногистохимические маркеры для назначения таргетной терапии опухолей. Подавляющее большинство исследований выполняются в рамках территориальной программы ОМС.

Секвенатор нового поколения стал важным дополнением диагностической базы лаборатории. Благодаря оборудованию нового поколения станет возможным проведение самой современной генетической диагностики опухолей, заболеваний крови, первичных иммунодефицитов, а также максимально точный подбор доноров для пациентов, нуждающихся в пересадке костного мозга. Все эти технологии будут доступны как детям, так и взрослым жителям Свердловской области.

Как рассказал заведующий лабораторией д.м.н. Григорий Цаур, секвенирование нового поколения дает возможность изучить все необходимые мутации одновременно, а одним из важнейших достоинств метода является возможность получить максимум информации из минимума доступного материала. Образцом может служить небольшой фрагмент биопсийного материала, опухолевая ДНК, циркулирующая в крови, задолго до образования отдаленных метастазов и даже единичные клетки.

Введение в эксплуатацию нового оборудования дает возможность проводить поиск мутаций, для которых есть таргетная терапия, выявлять генетические изменения в диагностически сложных случаях, подтверждать происхождение опухолевых клеток, когда неизвестна первичная локализация опухоли, — отметил заведующий лабораторией Григорий Цаур.

Уже в первые дни работы секвенатора нового поколения сотрудники лаборатории провели исследования по подбору доноров для шести пациентов с опухолевыми заболеваниями крови, начата работа по глубокой генодиагностике 10 пациентам с детским раком, а также 12 взрослым пациентам с острым миелоидным лейкозом и миелоидными неоплазиями. Полученные результаты позволили по-новому оценить механизмы развития заболеваний и найти молекулярные маркеры, связанные с прогрессией этих заболеваний.

«Огромное количество детей со всей страны, нуждающихся в трансплантации костного мозга, вынуждены ждать операции в огромных очередях в Москве и Санкт-Петербурге. В регионах подобные операции не проводятся. Несколько лет назад наш фонд решил выйти в регионы с предложением открыть такие медучреждения. ОДКБ откликнулась самой первой. Предстоял огромный труд и огромные вложения. Но одного нашего желания и желания уральских медиков было мало. Этот проект не был бы возможен без поддержки местного бизнеса, без поддержки сообщества промышленников и предпринимателей Свердловской области. Нам очень приятно, что уральские благотворители понимают важность нашего проекта и уже не первый раз выбирают нас в качестве благополучателя. А мы в свою очередь, можем продолжать помогать ОДКБ», — рассказала директор благотворительного фонда «Подари жизнь» Екатерина Шергова.