В Свердловской области теперь будут лечить редкое заболевание - мукополисахаридоз IV типа, или синдром Моркио, - заболевание, при котором не растет скелет.
Свердловская область стала третьим российским регионом, в котором решились взяться за больных с таким диагнозом. До этого их лечили только в Республике Саха и Ростовской области.
Первым пациентом ОДКБ № 1 в Екатеринбурге стал 11-летний мальчик. Его скелет деформируется, рост замедляется, поэтому внешне пациент похож на двухлетнего ребенка, пишет Е1.
Диагноз «мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)» мальчику поставили в 5-летнем возрасте врачи московского Медико-генетического научного центра. Мальчика возили на лечение в Германию: после проведения операции по декомпрессии шейного отдела позвоночника ребенок больше не смог ходить.
Врачи считают, что единственный способ лечения этой болезни - пожизненные внутривенные инъекции препарата элосульфаза альфа. Он не зарегистрирован на территории РФ, но одобрен к применению в США и в Канаде. Родным больного ребенка приобрести препарат помогло Министерство здравоохранения Свердловской области, и мальчик начал получать лечение с 1 марта.
«Раньше практики лечения таких пациентов в Свердловской области не было. Сегодня мы сделали большой шаг навстречу таким детям и их родителям. Мы очень надеемся, что в будущем при более раннем начале лечения мы сможем избежать таких сильных деформаций со стороны скелета и пациенты смогут вести более активный образ жизни», – отметила заведующая педиатрическим отделением больницы № 1 Людмила Бахарева.
Синдром Моркио – наследственное заболевание, которое характеризуется значительными деформациями скелета, замедляет рост и часто лишает человека возможности ходить.