Прививки нервно курят в сторонке? Новый тренд — расшифровка генетического кода младенцев

Высокие технологии и наука с трудом пробивают себе дорогу в мире невежества, пишет Алексей Алексеенко на страницах Forbes. В качестве примера он приводит всеобщую вакцинацию и те трудности, с которыми сталкиваются биологи и медики в попытках развеять окружающие ее дремучие мифы.

Другой аспект, пока не получивший столь широкой известности, связан с генетическим профилированием населения. Не принесет ли эта технология больше вреда, чем пользы, учитывая непонимание широкой публикой ее возможностей и ограничений, а также недобросовестность отдельных субъектов и социальных институтов?

Стоимость расшифровки генома сегодня заметно упала, поэтому эксперты все увереннее говорят о начале эры персонифицированной медицины. Знание точной последовательности букв-оснований в генах человека позволит врачам не только диагностировать генетическую склонность к определенным заболеваниям, но и подобрать лечение, идеально соответствующее уникальной генетической конституции.

Казалось бы, для того чтобы рухнули барьеры между новой персонифицированной медициной и медициной обычной — страховой или бесплатной — необходимо предоставить врачам генетические профили всех без исключения пациентов. Другими словами, надо сделать расшифровку (секвенирование) генома бесплатной и обязательной процедурой, которой будут подвергать всех новорожденных. Падение стоимости секвенирования означает, что расходы на такой проект скоро станут не слишком обременительными для страховых компаний или государственных программ.

О том, нужна ли эта технология на самом деле и не принесет ли она больше вреда, чем пользы, задумались исследователи из Хейстингс-центра биоэтики, расположенного  в штате Нью-Йорк.

В отчете исследователей рассмотрены все «за» и «против» тотального геномного профилирования. Аргументы «за» достаточно очевидны. Во-первых, если каждый ребенок с самого рождения получит доступ к персонифицированной медицине, она уже никогда не станет дополнительным источником социального неравенства. Во-вторых, данные секвенирования генома позволят сэкономить ребенку годы, которые нередко требуются для диагностирования наследственного заболевания, особенно если оно проявляется в более позднем возрасте. В-третьих, генетическое профилирование большого числа детей принесет пользу генетике и медицине и тем самым косвенно — как, кстати, и в случае всеобщей вакцинации — будет способствовать оздоровлению даже тех, кто от этой процедуры откажется.

Аргументы «против» также нашлись, при этом главный  из них — тот же, что в истории с прививками. В целом публика воспринимает генетический скрининг без враждебности и с доверием, но доверие это порой чрезмерно: только так можно объяснить поведение людей, публикующих в соцсетях «достоверные» геномные данные, согласно которым в восьмом поколении их предков были греки, тутси и папуасы.

Однако с введением обязательного скрининга новорожденных и это обстоятельство может очень быстро измениться. Если уж определенная часть публики уверовала в связь прививок с аутизмом, пара конспирологических статей может заставить ее поверить, что от секвенирования генома растут волосы на ладонях.

Доступность геномных данных в соединении с излишней мнительностью могут серьезно отравить жизнь ребенку и его родителям.

Еще один вид опасностей описали профессора Стейси Пререйра и Эллен Райт Клейтон, само название их говорит о сути проблемы: «Коммерческий интерес, технологический императив и адвокаты: три силы, стоящие за секвенированием генома новорожденных». Авторы опасаются, что эти силы подогревают интерес публики к генетическому профилированию новорожденных, выводя его далеко за пределы практической медицинской пользы.

Кроме того, жизнь ребенка может быть испорчена из-за того, что излишне мнительные родители получат список заболеваний, которыми в теории может в будущем заболеть их чадо. Даже повышение риска с 0,5% до 1% в соединении с излишней мнительностью могут серьезно отравить жизнь ребенку и даже стать преградой на пути социальной реализации.

Рано выходить на этот уровень?

Авторы исследования делают вывод, что насущной необходимости в «тотальной геномике» пока нет. Более того, врачи не должны рекомендовать родителям обращаться в фирмы, занимающиеся коммерческой геномикой, за генетическим профилированием «на всякий случай». Но в том случае, если есть подозрение на генетические нарушения, при негенетических заболеваниях, которые требуют персонифицированного лечения, доступ к генетическому профилированию должен быть предоставлен немедленно.  Доклад показывает, что в ближайшее десятилетие тотальная расшифровка геномов вряд ли будет внедрена.  

Исторический оптимизм побуждает думать, что со временем реальные возможности геномных технологий будут увеличиваться, а невежество развеиваться. Когда баланс сместится, ученые, видимо, снова вернутся к обсуждению этого вопроса.

Теги: качество жизни, исследования